宝宝的出生给家庭带来了幸福和希望

初为父母，都希望宝宝能健康快乐成长

但你们知道出生缺陷儿吗？

　　据统计我国每年新增出生缺陷儿约50万人，出生缺陷总发生率约为5.6%，其中遗传代谢疾病患儿高达25万。遗传代谢病种类繁多，常见的有40多种，发病率约为1/3000-1/5000。

　　家长朋友们，守护新生儿健康，宝宝人生的第一次筛查很重要，今天和大家介绍一滴血为宝宝筛查数十种遗传代谢病的串联质谱筛查。

　　串联质谱筛查技术具有高灵敏性、高特异性以及快速检测的特点，可以通过一滴血一次性检测血液中数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱引起的遗传代谢病。

　　而传统的新生儿筛查技术，一次实验只能检测一种疾病，筛查多种疾病需要多次检测。

　　目前欧美国家及我国部分地区已普及了新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查，通过该项技术可以有效检出新生儿遗传代谢病。

　　新生儿遗传代谢病大部分属于常染色体隐性遗传病。

　　遗传代谢病多数于婴幼儿时期发病，并表现为进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现呕吐、酸中毒等异常。也有少数疾病，可于学龄前后发病，进展较为缓慢。

　　遗传代谢病在疾病早期没有特别的临床表现，家长容易忽视，医生也容易误诊或漏诊，一旦宝宝出现异常症状，身体和智力的损害已不可逆转。

如筛查指标显著异常，在复查的同时直接进行如基因检测等相关实验检测及干预治疗，以免延误病情；对于未发病或指标轻度增高者，先采血复查，如复查结果仍异常者，将进入确诊及治疗流程。

　　由于80%的遗传代谢疾病属常染色体隐性遗传，父母双方虽无临床表现，但有可能都是疾病的携带者，有25%的几率生育患儿。

　　因此，建议在再生育前接受遗传咨询和指导，避免出生遗传代谢病患儿。

　　随着筛查、诊治技术的不断发展

越来越多的遗传代谢病

成为了可防可治的疾病

串联质谱筛查

是新生儿疾病筛查的利器

只需要宝宝一滴血

就可以同时检测出

数十种遗传代谢性疾病

为宝宝的健康成长

把好人生的第一道关

成就美好人生！